Google DeepMind представила AlphaGenome 2: модель предсказывает эффекты ДНК-вариантов в клетках

Что такое AlphaGenome 2

Google DeepMind представила AlphaGenome 2. Модель предсказывает, как изменения в ДНК влияют на конкретные типы клеток и их состояния. Это развитие прошлогодней AlphaGenome, которая анализировала молекулярную активность в тканях и клеточных линиях. AlphaGenome 2 работает на уровне отдельных клеток, поэтому учитывает эффекты, которые теряются в усреднённых данных по тканям.

Чем модель отличается от предшественницы

Первая AlphaGenome параллельно предсказывала свойства для множества тканей. AlphaGenome 2 работает как условная модель: она принимает последовательность ДНК длиной до миллиона букв и целевое биологическое состояние (ткань, тип клетки или состояние) и выдаёт предсказания для одного условия за раз. Такой подход позволяет точнее различать близкие типы клеток и прогнозировать эффекты вариантов, которые проявляются только в определённых клетках.

Модель обучена на более чем 100 миллионах профилей отдельных клеток из 68 тканей, включая bulk- и single-cell данные. По заявлению DeepMind, AlphaGenome 2 выявляет почти вдвое больше вариантов, изменяющих экспрессию генов, чем предыдущая передовая модель. На датасете TenK10K она распознала 30% причинных вариантов против 16% у первой AlphaGenome.

Что это даёт исследователям

Исследователи Google DeepMind Адам Гайозо и Жига Авсец объяснили The Verge, что AlphaGenome 2 связывает человеческую генетику с клеточной биологией. Модель позволяет по варианту, найденному в популяционных исследованиях, посмотреть, как он действует на клеточном уровне, и связать эффект с болезнью. Кроме того, AlphaGenome 2 умеет предсказывать эффекты для новых типов клеток и состояний без повторного обучения, а также обнаруживать пробелы в экспериментальных данных.

Авсец отметил, что такая детализация важна для разработки лекарств, поскольку препараты часто нацелены на конкретные белки и типы клеток. В будущем модель может использоваться для создания «виртуальных клеток», цифровых симуляций биологических систем.

Доступность и планы

AlphaGenome 2 уже доступна для некоммерческих исследований через AlphaGenome API, а для коммерческих исследований в ограниченном приватном предпросмотре. Авсец уточнил, что более детальные предсказания требуют больших вычислительных затрат, поэтому модель не заменяет AlphaGenome в ближайшее время и не использовалась для создания геномного атласа AlphaGenome Atlas, выпущенного в сентябре.

DeepMind планирует улучшать модели, собирая больше данных, включая недостаточно представленные клеточные состояния, а в перспективе обучать их на данных нескольких видов.